- We like to provide you all kits on request -
Testy GenePack DNA PCR do detekcji mutacji nowotworowych umozliwiaja prostą i wygodną analizę jednej specyficznej mutacji.
wszystkie odczynniki są zliofilizowane i ustabilizowane...
..... dla ułatwienia i udogodnienia użycia, przechowywania i transportu.
| Numer kat. | Mutacja | Wielkość opakowania | Cena netto,EUR |
| N1156 | BRCA1 - 185del AG | 100 tests | 450,00 |
| B1157 | BRCA1 - 5382ins C | 100 tests | 450,00 |
| B1158 | BRCA2 - 6174del T | 100 tests | 450,00 |
| B1159 | BRCA1 - 4154del A | 100 tests | 450,00 |
| B1160 | BRCA1 - C61G | 100 tests | 450,00 |
| B1161 | BRCA2 - 9318del 4 | 100 tests | 450,00 |
| B1162 | BRCA2 - 1528del 4 | 100 tests | 450,00 |
| B1163 | BRCA2 - 695ins T | 100 tests | 450,00 |
| B1164 | BRCA2 - S1099X | 100 tests | 450,00 |
| B1164A | BRCA1 - 2274insA | 100 tests | 450,00 |
| B1165 | BRCA1 - 2963del10 | 100 tests | 450,00 |
| B1166 | BRCA1 - R1203X | 100 tests | 450,00 |
| B1167 | BRCA1 - 3819del5 | 100 tests | 450,00 |
| B1168 | BRCA1 - 3875del4 | 100 tests | 450,00 |
Każdy kit zawiera 100 probówek ze zliofilizowanym Master Mixem o składzie :
- Polimeraza Taq DNA plus inhibitory heat-sensitive Taq DNA
- 4 startery dla allele-specific PCR
- dNTP
- specjalne sole oraz stabilizatory
- barwnik(niebeiski bromoetanol)
- w oddzielnej probówce bufor do rozcieńczeń
Master-Mix może byc transportowany i przechowywany w temperaturze otoczenia (+15-30 °C) przez więcej niż jeden rok, co nie wpływa na jego działanie.
Aby rozpocząć PCR należy dodac genomowe DNA, bufor do rzocieńczeń oraz wodę. Po przeprowadzonej reakcji produkt nakłada się na żel agarozowy (nie wymaga zastosowania barwnika).
Wielkość fragmentów bedzie wskazywąc na obecność lub brak mutacji w badanej próbce.
Wstęp
Najbardziej powszechny rodzaj nowotwou to nowotwór piersi lub jajników. Około 1% kobiet ma genetyczne predyspozycje, aby zachorowac na jeden z wymienionych nowotworów. Prawdopodobieństwo zachorowania kobiet noszących gen o mutacji BRCA1 lub BRCA2 wynosi 80%.
Analiza mutacji tych genów daje mozliwość wcześniejszej detekcji guza u osób taką mutację posiadajacych. Poszukiwanie mutacji nowotworowych u większości pacjentów jest bardzo zlożone ze wzgledu na ogromną różnorodność mutacji. Podczas, gdy niektóre mutacje genów BRCA1 and BRCA2 są rozpoznawane jako najczęściej wystepujące podczas wrodzonego nowotworu piersi lub jajników. Analiza tych mutacji u pacjentów chorych na nowotwór wskazuje na nosiciela mutacji, bez zapoznania się z historią pacjenta.
Podstawy detekcji mutacji
Każdy kit jest zaprojektowany do jednej specyficznej mutacji.Detekcja mutacji jest oparta na allel-specific PCR z udziałem tetra starterów. oskrzydlające startery zapewniają, w każdym przypadku, amplifikację regionów wokół możliwej mutacji. Wewnętrzne startery moga odróżniać allele mutacji od "dzikich rodzajów" alleli, poprzez odpowiednią wielkość amplikonu.
Aby rozpocząć PCR nalezy dodać genomowego DNA, bufor do rozcieńczenia oraz wodę. Po zakończonej reakcji produkt będzie naniesiony na żel agarozowy(nie ma potrzeby stosowania barwnika).Wielkości fragmentów będą wskazywały na obecność lub brak mutacji w badanej próbce.. Fig. 2 przedstawia mutację 5382insC w genie BRCA1 :
Figure 2.
Analiza próbki DNA na obecność mutacji 5382insC w genie BRCA1 .
1,2,3 – Brak mutacji
4 – mutacja 5382insC
(heterozygota)
5 - marker ciężaru cząsteczkowego
